La sclérose tubéreuse de Bourneville

Revue de littérature et présentation d’un cas clinique

Bourneville tuberous sclerosis

Review of the literature and report of a case

¹ Interne en Odontologie, Service de Chirurgie Buccale, C.H.U. de Rennes, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri Le Guilloux, 35000 Rennes.
² Interne en anatomopathologie, U.F. des Pathologies médico-chirurgicales de l’adulte, Département d’anatomie et cytologie pathologiques, C.H.U. de Rennes, 35000 Rennes.
³ Assistant hospitalo-universitaire, Service de Chirurgie Buccale, C.H.U. de Rennes, 35000 Rennes.
⁴ Docteur en Chirurgie Dentaire, Service de Chirurgie Buccale, C.H.U. de Rennes, 35000 Rennes.
⁵ Maître de Conférences des Universités, Praticien hospitalier, U.F. des Pathologies médico-chirurgicales de l’adulte, Département d’anatomie et cytologie pathologiques, C.H.U. de Rennes, 35000 Rennes.
⁶ Professeur des Universités, Praticien hospitalier, Service de Chirurgie Buccale, C.H.U. de Rennes, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri Le Guilloux, 35000 Rennes. Faculté d’Odontologie, 2, avenue du Professeur Léon Bernard, Bâtiment 15, 35043 Rennes.

Résumé

La sclérose tubéreuse de Bourneville (S.T.B.) est une maladie génétique rare, congénitale, de transmission autosomique dominante, dont l’incidence est de 1/6 000 à 1/10 000 naissances. Elle fait partie des phacomatoses et se caractérise par une triade de symptômes : adénomes sébacés, retard mental et épilepsie. C’est une affection multi-systémique et polymorphe, pouvant associer des atteintes neurologiques, dermatologiques, cardio-vasculaires, rénales, oculaires, pulmonaires, endocriniennes, abdominales et osseuses. Les manifestations bucco-dentaires sont variées : tumeurs fibromateuses gingivales, hyperplasie gingivale, hémangiome, macroglossie, anomalies de l’émail dentaire, retards d’éruption, diastème, palais haut, fentes labiales et/ou palatines, luette bifide. De plus, des atteintes osseuses bénignes maxillaires ont été décrites. Il existe des formes atypiques ou frustres, pour lesquelles le diagnostic n’est pas aisé. Le cas de S.T.B. présenté, associe des atteintes cutanées caractéristiques de la maladie et une tumeur gingivale fibreuse bénigne, et démontre le caractère frustre et non héréditaire de l’affection.

Abstract

Bourneville (S.T.B.) is a rare congenital disease, with an autosomal, dominant mode of inheritance; it has an incidence of 1 in 6.000 to 10.000 births. It is a phacomatous disorder and it is characterized by a triad of symptoms: cutaneous angiofibromas (or adenoma sebaceum), mental retardation and epilepsy. Tuberous sclerosis is a multisystem and polymorphic syndrome, which can associate some neurological, cutaneous, cardiac, renal, ocular, lung, endocrinal, abdominal and bone abnormalities. The oral manifestations are various: fibrous gingival tumors, gingival hyperplasia, hemangioma, macroglossia, enamel defects, delayed tooth eruption, diastema, high arched palate, cleft lip and/or palate, bifid uvula. Furthermore some benign tumors of the jaws have been described in the literature. There are some atypical or frustrated forms (incomplete forms), for wich the diagnostic is not easy. We present a case of tuberous sclerosis which associates some characteristic cutaneous lesions and a benign fibrous gingival tumor, and it demonstrates the frustrated and non inheritanced aspect of the disease.