Numéro spécial Pathologie - 2

Syndrome de Gorlin-Goltz : du diagnostic au traitement : à propos d’une observation

Gorlin-Goltz syndrome : from diagnosis to treatment : a case report

Résumé

Le syndrome de Gorlin-Goltz ou naevomatose basocellulaire est une affection héréditaire, à transmission autosomique dominante, liée à une mutation sur le gène PTCH suppresseur de tumeur ayant comme localisation chromosomique 9q22.3-q31.

C’est un syndrome rare caractérisé par une série d’anomalies de développement et par une prédisposition à différents cancers.

Le syndrome de Gorlin-Glotz associe plusieurs manifestations cliniques générales dont de nombreux carcinomes et naevi baso-cellulaires, des hyperkératoses palmoplantaires, des anomalies squelettiques, des calcifications ectopiques intracrâniennes, une dysmorphie faciale avec macrocéphalie.

Le médecin dentiste joue un rôle important dans le diagnostic de ce syndrome à travers les signes maxillo-faciaux spécifiques à son expression notamment : les kératokystes odontogéniques, les inclusions et les ectopies dentaires qui peuvent être inaugurales.

Abstract

Gorlin syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS), is a hereditary condition transmitted as an autosmal dominant trait, due to a mutation in the tumor suppressor gene PTCH mapped to chromosome 9q 22.3-q31

It is a rare syndrome characterized by a series of developmental abnormalities and predisposition to various cancers.

The Gorlin syndrome – Glotz combines several general clinical manifestations including many basal cell carcinomas and nevi, palmar-plantar hyperkeratosis, skeletal abnormalities, intracranial ectopic calcifications, facial dysmorphism with macrocephaly.

The dentist have an important role in the diagnosis of this syndrome through maxillofacial signs specific to its expression including : keratocysts odontogenic, inclusions and dental ectopias that can be inaugural.